L’Autismo, o disturbo dello spettro autistico (DSA) è il più noto tra i Disturbi Generalizzati dello Sviluppo (Pervasive Developmental Disorders, PDD così come definiti dal DSM –IV), quei disturbi di natura neurobiologica che interessano la funzione cerebrale.

Nella medesima categoria, sono classificati, tra gli altri, la Sindrome di Asperger e la sindrome di Rett.

Le persone affette da autismo presentano tre fondamentali caratteristiche:    

• Difficoltà di relazione
• Difficoltà di comunicazione e linguaggio
• Comportamenti e interessi ristretti, ripetitivi e stereotipati

A questi disturbi si aggiungono,  in misura più o meno marcata,  problemi del sonno, di alimentazione, disarmonie motorie, disarmonie nelle abilità cognitive, scarsa autonomia personale e sociale, difficoltà comportamentali, autolesionismo, aggressività.

L’eziologia dell’autismo è ancora sconosciuta e i quadri clinici sono per lo più multifattoriali e includono:

• Fattori ambientali
• Fattori legati alle  relazioni significative nei primi periodi della vita (che poggiano oggi non più su un modello solo psico-analitico ma su un modello neuro scientifico);
• Fattori genetici: familiarità, maggiore incidenza sul genere maschile (rapporto di 4 a 1 rispetto al genere femminile), alta percentuale di ricorrenza tra i gemelli monozigoti, modificazione di un gene a carico del cromosoma 7 che provocherebbe alterazioni nello sviluppo della corteccia cerebrale.
• Fattori e condizioni neurologiche;
• Fattori tossico/chimici;
• Infezioni;
• Specifiche proteine presenti  nella dieta e peptidi, che causano un disturbo neuroimmunoendocrinologico.

Nessuno di questi fattori tuttavia può essere considerato come causa dell’autismo e, anche prendendoli tutti insieme, identificano solo una parte di persone affette da autismo.

Numerosi sono stati gli studi volti a ricercarne le cause e a convalidare ipotesi di correlazione con aspetti endogeni ed esogeni ma ad oggi non si è giunti alla formulazione di teorie soddisfacenti

Sebbene si sia da tempo sviluppato un certo interesse sulle relazioni tra autismo e malattie autoimmuni, al momento non ci sono evidenze che meccanismi immunologici possano causare o contribuire al sorgere di anomalie organiche riscontrate nell’autismo.

Recentemente è stata anche ipotizzata una correlazione tra le vaccinazioni e la comparsa di alcuni comportamenti autistici. Allo stato attuale però non ci sono dati che indichino che un qualsiasi vaccino aumenti il rischio di sviluppare autismo o altri disturbi del comportamento.

Per quanto riguarda le alterazioni funzionali, vi è una maggiore frequenza di anomalie del tracciato elettroencefalografico e, nello specifico, un rallentamento focale delle punte e delle scariche parossistiche. Per le alterazioni morfostrutturali, gli studi effettuati con la Tac e RM riportano risultati contrastanti.

In alcuni casi sono state riscontrate delle anomalie dell’ippocampo e dell’amigdala, attribuendo al sistema limbico una importante implicazione.

In altri casi e’ stata messa in evidenza la presenza ridotta di cellule di Purkinje, inibitori della produzione di serotonina, i cui livelli ematici sono, talvolta, effettivamente alterati.

Altre ipotesi ritengono che l’autismo sia dovuto ad una anormale differenziazione del cervello nelle ultime fasi di sviluppo.

Un’altra serie di studi suggerisce la presenza di elevati livelli di oppiodi endogeni nel SNC dei bambini autistici.

Le peculiari e complesse caratteristiche individuali e la multifattorialità delle cause, non consentono di individuare  una unica terapia specifica che sia valida per tutti allo stesso modo.

E’ sicuramente importante, e rappresenta tuttora una sfida significativa, l’identificazione precoce della malattia poiché permette di intervenire in un’età in cui alcuni processi dello sviluppo possono ancora essere modificati.

L’intervento clinico di psicologi e psicoterapeuti nelle situazioni di autismo, così come in altri disturbi dello sviluppo, non è più solo diretto al bambino, ma coinvolge anche tutti I soggetti che in qualche modo entrano in relazione con il bambino: famiglia, educatori ed insegnanti.

Tra le tipologie di intervento psicologico più diffuse e potenzialmente efficaci, vi sono l’ Applied Behavior Analysis (ABA), il metodo TEACCH e gli approcci cosiddetti “Eclettici”. Recenti review hanno evidenziato tassi complessivi di efficacia piuttosto simili tra i vari approcci.

 

Protocollo biologico

Il protocollo biologico è una valida possibilità, basata sugli studi biomolecolari, che ha come caratteristica la multidisciplinarietà dei trattamenti.

Le terapie che si adoperano sono volte a correggere non solo i comportamenti o il linguaggio del bambino ma anche i disturbi del sistema immunologico, epato-intestinale e di nutrizione cellulare.

Diversi i soggetti che vengono coinvolti, ciascuno con il proprio ruolo ma tutti con lo stesso obiettivo:

• Genitori
• Pediatra
• Esperto in terapie drenanti e disintossicanti
• Immunologo
• Nutrizionista
• Gastroenterologo
• Neuropsichiatra infantile
• Psicologo comportamentale
• Logopedista

Si tratta di un’attività di concerto che porta ad esaminare e a seguire il bambino in maniera completa, dall’inizio alla fine.

I trattamenti da sottoporre al bambino sono

• Dieta
• Psicomotricità
• Logopedia (con una figura professionale esperta nell’area della relazione della comunicazione in età molto precoce)
• Approcci educativi basati sui principi del comportamento, metodo TEACCH e ABA
• Psicoterapia
• Psicoterapia di sostegno ai genitori e alla scuola nella loro azione educativa 
• Terapia farmacologica, ove necessaria

Per quanto concerne l’ambito dietologico/nutrizionale, nel trattamento biologico bisogna programmare 3 fasi essenziali:

• Informazioni ed interazioni analitiche
• Analisi dei dati, inizio dieta, integratori e regolatori immunologici
• Eventuale disintossicazione dai metalli pesanti

Posto che la dieta e le abitudini dei bambini girano intorno a pochi e determinati alimenti, l’eliminazione disordinata di alimenti essenziali potrebbe provocare squilibri nutrizionali importanti se non si concorda con lo specialista una dieta personalizzata. Il trattamento nutrizionale non è a termine, è un processo che segue segnalazioni precise e devono esserci determinate circostanze ad ogni fase prima di passare alle successive.

Molto importante per la classe medica e professionale è di informare i genitori e le persone che hanno un rapporto diretto con il bambino.

I segnali tipici dei bambini affetti da Autismo sono:

• Insufficienza pancreatica
• Malassorbimento dei grassi
• Disbiosi
• Overgrowth batterico intestinale

Tutte situazioni che possono provocare un cambiamento immunologico caratterizzato da:

• deficit di mieloperossidasi
• deficit di IgA secretorie
• deficit di sottoclassi di IgG
• elevati livelli di IgE
• stress ossidativo

Una volta eseguito uno studio esaustivo del paziente, con tutta la sua storia clinica, precedenti familiari e personali, esame fisico e una serie di analisi pertinenti, inclusi alcuni polimorfismi genetici, si procede con una serie di esami speciali, quali il Cytotest®, per una diagnosi di intolleranza alimentare, il Mineralogramma dei capelli, per il dosaggio dei minerali tissutali e dei metalli, e il dosaggio dei peptidi urinari.

Valutate le risposte analitiche, diventa di particolare importanza “l’educazione alimentare” con le modifiche da apportare a seguito dell’eliminazione di alcuni alimenti non tollerati e anche di sostituzione mirata ed adeguata.

Tutto ciò coinvolge tutta la famiglia quasi in maniera permanente.

Si procede in maniera lenta e progressiva, senza brusche imposizioni.

Si dovranno sostituire il latte vaccino, con i suoi derivati, e il glutine, per via della produzione di sostanze oppioidi.

Da sostituire anche lo zucchero, in quanto la sua combustione porta ad un aumento dell’ ATP intracellulare con un aumento della eccitazione delle funzioni cellulari, che sfociano in un comportamento di iperattività del bambino.

Moderare la quantità di frutta e di vegetali se c’è un rallentato transito intestinale. In presenza di stipsi si accumula cellulosa che dovrebbe essere digerita dai batteri. In presenza di disbiosi vengono prodotte sostanze eccitanti, come l’arabinosio o l’acido carbossilico, che sono delle vere anfetamine.

 Gli alimenti non tollerati devono essere eliminati e sostituiti, con alimenti alternativi in modo da  compensare il fabbisogno dei nutrienti necessari per una crescita e uno sviluppo regolari.

E’ molto importante infine, in presenza di intossicazione da metalli pesanti, intervenire con appropriate terapie chelanti. Ci sono pareri discordanti su quale trattamento sia più efficace; in ogni caso la tipologia di chelazione adottata può e deve essere prettamente individuale e prediligere  chelanti e metodiche efficaci ma poco invasive.